VERWIJSINDICATIES NAAR DE POLIKLINIEK VOOR ERFELIJKE HARTZIEKTEN van het UMCU.

(locatie Bergman kliniek Bilthoven)
(genetische cardiologie / cardiogenetica).

Patiënten met een (zeer) waarschijnlijk erfelijke hartziekte.

Erfelijke cardiomyopathie:
1. Hypertrofische cardiomyopathie. (HCM)
2. Non-compactie cardiomyopathie. (NCCM)
3. Aritmogene Rechterventrikel Cardiomyopathie. (ARVC)
o Primair elektrische hartziekte:
1. Congenitaal lang QT syndroom. (LQTS)
2. Brugada syndroom. (BrS)
3. Catecholaminerge Polymorfe Ventrikel Tachycardie (CPVT).
4. Short QT Syndrome
5. Progressieve cardiale geleidingsstoornis
6. Familiair boezemfibrilleren

Patiënten met een mogelijke erfelijke hartziekte.
o Cardiomyopathie:
1. Gedilateerde cardiomyopathie e.c.i. (DCM)
2. Peri-partum cardiomyopathie.
o Elektrische hartziekte:
1. Idiopathisch kamerfibrilleren

Patiënten met een potentiële erfelijke hartziekte en een indicatie voor specifieke aanvullende diagnostiek.
o Ajmaline provocatietest bij verdenking / uitsluiten Brugada syndroom
o Epinefrine provocatietest bij verdenking / uitsluiten LQTS of CPVT.
o Strainrate-echocardiografie bij linkerventrikel hypertrofie eci.

Pre-symptomatisch onderzoek bij erfelijke hartziekte eerstegraads familielid.
o DNA-onderzoek op bekende familiaire mutatie (cascade screening).
o Cardiologisch onderzoek (ECG, X-ECG, Echo, holter) indien geen mutatie bekend of indien patiënt geen moleculair genetische screening wil.

Ouders en broers/zussen van kind/adolescent met verdenking op erfelijke hartziekte.

Fenotypering d.m.v. cardiologische onderzoek na vaststelling van dragerschap van de familiaire mutatie.

Eerstegraads familieleden van plotseling overleden patiënten < 45 jaar.
o 50-70% kans op cardiogenetische ziekte!

- Patiënten met erfelijke bindweefselziekten, zoals:
o Syndroom van Marfan
o Loeys-Dietz syndroom
o Ehlers-Danlos syndroom.

Patiënten met een geisoleerde aorta ascendens dilatatie / dissectie (TAAD) en hun eerste graads familieleden.
o 20% familiar!

Bepaalde congenitale hartziekten, bijvoorbeeld Bicuspide Aortaklep.
o BAV komt in 20-40% familiair voor.
o Verhoogd risico op aorta ascendens dilatatie / ruptuur.

- Kinderen met atypische, niet bewezen epilepsie. Cave LQTS!

Erfelijke neuromusculaire aandoeningen met kans op cardiale betrokkenheid.
o Spierdystrofie van Duchenne of Becker.
o Myotone dystrofie (Ziekte van Steinert)
o Limb girdl spierdystrofie

- Moeders van kinderen met de ziekte van Duchenne / Becker.

- Familieleden van patiënten met prematuur vaatlijden. (<55j voor mannen, <65j voor vrouwen)

Moleculair genetische screening d.m.v. gericht DNA-onderzoek op verzoek cliënt.
o Screenen op genetisch risico op atherosclerotisch vaatlijden / hartinfarct.
o Screenen op genetisch risico op plotse hartdood.

- Cardiale follow-up van patiënten met een cardiogenetische aandoening, die niet door hun verwijzend cardioloog kunnen of willen worden gecontroleerd. Eventueel gecombineerde controle; bijvoorbeeld 1x per jaar ook controle eigen cardioloog.

Cardiale follow-up van eerstegraads familieleden at risk voor de ziekte.
o Eerstegraads familieleden van patiënten met een cardiogenetische ziekte o.b.v een gedocumenteerde pathogene mutatie, die zich zelf niet hebben laten testen op deze mutatie.
o Eerstegraads familieleden van patiënten met een cardiogenetische ziekte o.b.v. een nog onbekende mutatie.

welkom welkom welkom welkom welkom welkom welkom welkom welkom welkom